La celiachia: definizione, sintomatologia, diagnosi e cura
Nove anni fa, subito dopo la diagnosi di celiachia, una delle prime cose che feci fu iscrivermi all’AIC Lazio.
Poi iniziai ad informarmi meglio sulla malattia.
Stampai tantissimi articoli ed oggi vi propongo un sunto di quanto appreso da fonti più che autorevoli (vi ho inserito i link ed i rimandi diretti).
Spero vi possa essere di aiuto!
Definizione di celiachia:
la malattia celiaca è una malattia geneticamente determinata, caratterizzata da malassorbimento dovuto ad alterazioni della mucosa dell’intestino tenue.
E’ caratterizzata dalla distruzione della mucosa di questo tratto intestinale. E’ causata da una reazione autoimmune al glutine, la frazione proteica alcol-solubile di alcuni cereali come il grano, l’orzo, la segale. Molti sono gli alimenti che contengono questi cereali, tra i più diffusi pane, pizza, pasta, biscotti.
Le cause della celiachia sono note solo in parte. È certamente essenziale la predisposizione genetica: una persona con celiachia ha un’alta probabilità di avere fratelli e figli con la stessa condizione. Infatti, se viene diagnosticata la celiachia ad un adulto o ad un bambino, è necessario che tutti i familiari pratichino i test per la celiachia.
Inoltre le persone predisposte sono tutte portatrici di particolari geni HLA (DQ2 con DQA1*05 e DQB1*02 o DQA1*02 e DQB1*02, DQ8 con DQB1*0302).
Chi non è portatore di questi geni è pressoché certo di non andare incontro a celiachia. Nelle persone geneticamente predisposte che assumono glutine con la dieta, è verosimile che il processo infiammatorio della mucosa intestinale venga innescato da un episodio infettivo o da un’aggressione chimica (es. terapia antibiotica) o fisica (es. intervento chirurgico, radioterapia), tutti fattori che vanno a sollecitare il sistema immunitario. http://www.ospedalebambinogesu.it/celiachia#.YBKFfTFKiiQ
Epidemiologia:
La celiachia rappresenta l’intolleranza alimentare più frequente e colpisce circa l’1% della popolazione.
E’ stato calcolato che in Italia il numero teorico di celiaci si aggiri intorno ai 600.000 contro i 198.427 ad oggi diagnosticati (dati Relazione annuale al Parlamento sulla celiachia – Anno 2016).
La malattia è più frequente tra le donne. I dati ufficiali indicano che sono 59.525 i maschi affetti da celiachia rispetto a 138.902 femmine.
Quadro clinico nel bambino:
la malattia può presentarsi in qualsiasi periodo della vita, molto spesso si manifesta tra il VI e XV mese di vita, all’epoca dello svezzamento, quando il bambino passa da un’alimentazione esclusivamente lattea ad un’alimentazione contenente glutine.
Secondo le ricerche dell’istituto americano National institute of diabetes and digestive and kidney diseases, l’allattamento al seno giocherebbe un ruolo importante come protezione o perlomeno come fattore ritardante lo sviluppo della malattia.
Il quadro clinico classico è caratterizzato dalla comparsa di dolori addominali, diarrea, franca steatorrea (aumento della quota lipidica nelle feci) e azotorrea (aumento dell’azoto e quindi della quota proteica nelle feci).
Le feci possono apparire chiare, untuose e abbondanti. Talvolta può essere presente vomito con disidratazione, rapida perdita di peso. Comune nell’età infantile è l’arresto dell’accrescimento, il rachitismo (malattia dell’infanzia caratterizzata principalmente da insufficiente calcificazione delle ossa e delle cartilagini di accrescimento, la cui causa fondamentale è una mancanza di vitamina D) e il ritardo della comparsa dei caratteri sessuali secondari.
La sintomatologia tipica è quella a carico dell’apparato gastro-intestinale, che generalmente insorge nei primi 2 anni di vita: scarso appetito, diarrea cronica con feci schiumose giallastre o stipsi (o alternanza dell’alvo), vomito, dolore addominale, importante meteorismo intestinale, pallore cutaneo, apatia, calo ponderale e arresto della crescita.
I sintomi atipici, più frequenti nell’età successive, sono estremamente variabili e legati sia al malassorbimento di qualche nutriente sia all’iperattività del sistema immunitario: bassa statura, magrezza (o meno frequentemente obesità), anemia da carenza di ferro o di vitamina B12 e folati, trombocitosi o trombocitopenia (alto o basso numero di piastrine nel sangue), leucopenia (basso numero di globuli bianchi nel sangue), senso di debolezza, cefalea, irritabilità, dolori articolari e muscolari, rachitismo, alterazioni dello smalto dentario, afte al cavo orale, infiammazioni ricorrenti di una ghiandola congiuntivale che produce sebo (calazio), alopecia, steatosi epatica, (può anche manifestarsi con un aumento isolato delle transaminasi), pancreatite ricorrente, dermatite erpetiforme, orticaria, disturbi del linguaggio, e disturbi aspecifici dell’apprendimento, con conseguenti difficoltà scolastiche, ritardo puberale, amenorree primarie e secondarie. A volte sono presenti anche sintomi neurologici estremamente importanti come atassia da compromissione cerebellare o neuropatie periferiche, ma questi sono estremamente rari nell’infanzia. http://www.ospedalebambinogesu.it/celiachia#.YBKFfTFKiiQ
Quadro clinico negli adulti:
Negli adulti è diverso.
Non esistono cause certe per la celiachia. E’ un disturbo ereditario e diversi fattori possono favorire la comparsa del morbo celiaco in soggetti predisposti, come ad esempio un forte stress o trauma , un intervento chirurgico , una gravidanza o un’infezione .
Tra gli studi sulle cause della celiachia, emerge una recente ipotesi che vede l’innesco della malattia come la risposta ad una infezione per rotavirus , un virus che causa enterite e che è molto comune (ne sono venuti a contatto, nel corso della loro esistenza, oltre il 90% degli italiani).
Tra gli studi sulle cause della celiachia, emerge una recente ipotesi che vede l’innesco della malattia come la risposta ad una infezione per rotavirus , un virus che causa enterite e che è molto comune (ne sono venuti a contatto, nel corso della loro esistenza, oltre il 90% degli italiani).
“Il glutine è l’agente scatenante della reazione immunitaria nel paziente geneticamente predisposto”, ma i “fattori ambientali precipitanti che determinano l’innesco della risposta autoimmune possono essere molteplici ed alcuni dei quali fisiologici come la gravidanza o le infezioni gastroenteriche”.
La celiachia, inoltre, è spesso associata ad altre malattie autoimmuni tra cui tiroidite, diabete mellito di tipo 1, l’artrite reumatoide, disturbi della fertilità e dermatite atopica. https://www.humanitas.it/news/disturbi-alimentari-cronici-sintomi-cause-della-celiachia/
Nell’adulto in genere la sintomatologia addominale è meno grave, con esordio graduale ed insidioso, motivo per cui spesso la diagnosi viene posta in ritardo.
Tra i sintomi più frequenti ci sono diarrea, gonfiore addominale e meteorismo, crampi all’addome, perdita di peso e astenia.
Nella malattia celiaca sono inoltre presenti contemporaneamente alla sintomatologia addominale, manifestazioni extraddominali secondarie alla condizione di malassorbimento quali:
- anemia sideropenica (carenza di ferro), megaloblastica (per carenza di folati e nei casi più gravi di vitamina B12) e/o microcitica
- facile comparsa di ecchimosi, facile perdita di sangue dal naso, dalle gengive o dall’utero (flusso mestruale abbondante) per ridotto assorbimento della vitamina K
- edemi declivi e palpebrali conseguenti alla presenza di ipoalbuminemia
- dolori ossei correlati alla carenza di vitamina D con conseguente osteoporosi e osteomalacia nell’adulto
- amenorrea (assenza di mestruazioni), poliabortività e sterilità
- stomatite aftosa
- crisi tetaniche, debolezza e crampi muscolari, riferibili ad ipocalcemia ed ipopotassiemia
- parestesie (senso di formicolio alle mani e ai piedi) per deficit combinato delle vitamine B1, B6 e B12
- alopecia, dermatite e ipoplasia dello smalto dei denti
I pazienti celiaci possono presentarsi pallidi, magri, con cute secca, chetite angolare (stato infiammatorio degli angoli della bocca), ipotrofia muscolare, addome globoso, clubbing (curvatura delle unghie delle mani).
Diagnosi:
I sintomi della celiachia sono abbastanza generici e dunque riconducibili ad altre malattie o sindromi, per questo spesso i medici non la identificano. La diagnosi della celiachia viene effettuata con certezza tramite alcuni test.
Il primo passo per diagnosticare l’intolleranza al glutine è il test sierologico, attraverso cui vengono somministrati al paziente Anticorpi anti-gliadina (AGA), Anticorpi anti-endomisio (EMA), Anticorpi anti-tranglutaminasi tissutale (tTG).
Po ci sono gli esami dei geni HLA (DQ2 con DQA1*05 e DQB1*02 o DQA1*02 e DQB1*02, DQ8 con DQB1*0302).
Per una conferma definitiva della diagnosi della celiachia è necessario procedere con il test biopico tramite gastroscopia, attraverso cui viene effettuata una biopsia dell’intestino tenue, cioè il prelievo di un frammento di tessuto per verificare lo stato dei villi intestinali: in questo modo è possibile osservarne l’eventuale danneggiamento e atrofia.
Un recente studio ha dimostrato che un metodo per la diagnosi precoce della celiachia, soprattutto nei bambini geneticamente predisposti, è un test realizzato tramite un semplice esame del sangue, che permette di individuare gli anticorpi sviluppati dal corpo per contrastare la proteina VP7, prodotta in seguito all’infezione da Rotavirus. Secondo lo studio, questo test di diagnosi della celiachia sarà presto disponibile in formato commerciale. https://www.biaglut.it/la-celiachia
Cura:
Attualmente l’unica cura consiste nell’eliminare completamente e per tutta la vita, il glutine dalla dieta. L’eliminazione del glutine dall’alimentazione comporta una progressiva e completa guarigione della mucosa intestinale. La dieta va proseguita a vita perché la reintroduzione del glutine comporterebbe la ripresa dello stato infiammatorio con danno della mucosa. L’esclusione completa del glutine dalla dieta non è di facile realizzazione anche perché i cereali che contengono glutine si ritrovano in numerosi prodotti alimentari e non.
Nei processi di lavorazione dell’industria, non solo alimentare, si possono verificare contaminazioni con glutine.
A puro titolo di esempio, possono contenere glutine alcuni farmaci da banco, alcuni rossetti, dentifrici e collutori nonché l’adesivo di alcuni francobolli e buste. Tra gli alimenti, soltanto alcuni sono assolutamente sicuri: altri vanno utilizzati con cautela perché potrebbero contenere glutine.
Per i bambini è quindi indispensabile essere seguiti da un Centro specializzato con dietologi particolarmente competenti in materia. http://www.ospedalebambinogesu.it/celiachia#.YBKFfTFKiiQ
Il paziente celiaco che non segue la dieta mantiene costantemente attivo il processo infiammatorio a carico della mucosa duodenale, impedendo la ricostruzione della superficie assorbente dell’intestino e questo lo pone a rischio, anche se asintomatico, di sviluppare carenze nutrizionali importanti che a lungo andare comprometteranno il benessere dell’organismo. Inoltre la mancata adesione alla dieta comporta un maggior rischi di sviluppo di neoplasie del tratto gastroenterico, in particolar modo del linfoma intestinale. https://www.humanitas.it/news/disturbi-alimentari-cronici-sintomi-cause-della-celiachia/
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