Intervista al dott. Ferrari (gastroenterologo specializzato in celiachia) presso Cerba HealthCare Italia

La scorsa settimana mi sono recata in uno dei numerosi centri polispecialistici di Cerba HealthCare Italia che, tra laboratori di analisi, hub e centri specialistici, ha circa 400 sedi sparse in 17 regioni d’Italia. Ho avuto il piacere e l’onore di intervistare il dott. Sergio Ferrari, gastroentrologo specializzato in celiachia. Il dottore si è dimostrato uno dei medici più preparati che io abbia incontrato in tutti questi anni, nonché molto chiaro e disponibile.

Questo è il sito di Cerba HealthCare Italia  https://www.cerbahealthcare.it/

Di seguito vi riporto l’intervista che trovate in versione completa sulla mia pagina Instagram e su quella di Cerba HealthCare Italia.

1. Cosa è la celiachia?

La celiachia è una malattia infiammatoria cronica dell’intestino, che si manifesta in soggetti geneticamente predisposti ed è determinata dall’assunzione del glutine. Si può manifestare a qualsiasi età dopo lo svezzamento.

Si tratta di una patologia immunologica caratterizzata da anticorpi che distruggono i villi intestinali e creando dunque un malassorbimento che si manifesta in svariati sintomi (ad esempio: anemia / carenza di ferro / osteopenia o osteoporosi).

2. Quali sono i sintomi a cui uno deve prestare attenzione?

La celiachia è definita anche come “camaleonte clinico”, perché presenta una molteplicità di sintomi che vanno da quelli classici intestinali come la diarrea, la flatulenza, il meteorismo, i dolori addominali a quelli più particolari come quelli tipici che si manifestano bambini: es. bassa statura, sottopeso, alterata crescita, alterazione dello smalto dentale.

Tra i sintomi troviamo anche quelli non caratteristici dall’apparato gastroenterico, come l’anemia, la carenza di ferro, la carenza di vitamina B12 e acido folico, ma anche l’aumento inspiegabile delle transaminasi.

Alcuni pazienti presentano la milza piccola, oppure sintomi ginecologici come la poli-abortività, ma anche l’alterazione del ciclo mestruale. Altri riguardano invece la tiroide.

Esistono poi alcuni sintomi aspecifici come l’astenia, la spossatezza, la mancanza di concentrazione.

Inoltre anche la carenza di vitamina D si ripercuote sulla salute delle ossa con stati di osteopenia / osteoporosi.

3. Come si arriva alla diagnosi di celiachia? Quali sono le analisi e i controlli che uno deve fare? Se una persona non è geneticamente predisposta, può diventare celiaca?

La diagnosi viene effettuata dal punto di vista sierologico, in quanto si vanno a ricercare gli anticorpi anti-transglutaminasi che sono quelli specifici della malattia, gli anticorpi anti-endomisio e quelli anti-gliadina deamidata. Oltre a questi anticorpi viene richiesto anche il dosaggio degli IgA totali, perché in caso di deficit questi anticorpi potrebbero darci un risultato falsamente negativo. Serve anche dosare quindi gli IgG. Il deficit degli IgA si associa proprio alla malattia celiaca.

Una volta dosati questi anticorpi in soggetti che hanno una sintomatologia che ci fa pensare alla celiachia, avendo la positività di questi anticorpi, possiamo passare al secondo step rappresentato dalla gastroscopia con biopsia in seconda porzione duodenale (vanno fatti più prelievi in sede di biopsia, in più porzioni, perché la malattia non è uniforme).

Nei parenti di 1° o 2° grado di soggetti celiaci possiamo cercare la predisposizione genetica con il Celiachia Duo test  https://www.cerbahealthcare.it/check-up/celiachia-duo-test/ , che è un test basato su un tampone orale per studiare il DNA e cercare dei geni che sono DQ2 e DQ8.

Avere la predisposizione genetica alla celiachia non vuol dire avere la celiachia. D’altro canto, se non si è geneticamente predisposti non si può sviluppare la celiachia, con qualche rara eccezione.

Ci sono anche rari soggetti che non hanno gli anticorpi che però sono celiache (minoranza di casi).

Nei centri di Cerba HealthCare Italia è possibile effettuare il Celiachia Duo Test, che è composto da due esami che permettono di determinare la predisposizione genetica, consentendo di escludere con elevato grado di certezza il rischio di contrarla durante la vita del paziente e di fare diagnosi presuntiva della malattia celiaca quando si manifesta.

Il Duo Test per la Celiachia proposto da Cerba HealthCare determina la predisposizione genetica alla malattia celiaca con un semplice tampone orale su cui si effettua l’analisi del DNA per la presenza dell’aplotipo HLA DQ2/DQ8.

In caso di negatività del test si può essere certi dell’assenza di predisposizione a celiachia, mentre nel caso di positività si può procedere ad ulteriori analisi di approfondimento, ovvero a test diagnostici di conferma eseguiti su sangue (IgA totali, anti-tTG IgA e IgG, anti-gliadina deamidata IgA e IgG, anti-endomisio IgA e IgG), disponibili presso tutti i punti prelievo Cerba HealthCare.

4. La diagnosi nei bambini e negli adulti è la stessa?

Grosso modo è la stessa con un’unica eccezione: nel bambino, se troviamo anticorpi anti-transglutaminasi 10 volte più alti del normale, allora siamo sufficientemente sicuri che il bimbo sia celiaco, se sono positivi anche gli anticorpi anti-endomisio. L’aumento così marcato degli anticorpi anti-transglutaminasi, infatti, si correla con l’atrofia dei villi intestinali. Si può quindi evitare la gastroscopia con biopsia.

Se non sono invece presenti gli anticorpi anti-endomisio in questo caso si fa la gastroscopia con biopsia, che è obbligatoria.

5. Cosa differenzia la celiachia dall’intolleranza al glutine e dalla gluten sensitivity?

La celiachia è una malattia infiammatoria cronica intestinale su base immunologica che si manifesta ingerendo glutine. I soggetti con una sensibilità, o ipersensibilità al glutine, invece non hanno né gli anticorpi anti-transglutaminasi, né gli anticorpi anti-endomisio. Nel 50% dei casi si possono trovare degli anticorpi anti-gliadin. Tali pazienti, soprattutto, non hanno un danno della mucosa intestinale, pur avendo una sintomatologia simile alla celiachia (meteorismo, dolori addominali, inappetenza…). In questi casi non c’è un marker per fare la diagnosi di gluten sensitivity. Gli specialisti consigliano ai pazienti di non mangiare glutine per 1 mese. Se in questo mese il soggetto diventa asintomatico, ossia supera i sintomi, si fa una prova di “scatenamento”, ossia si introduce nuovamente il glutine e se si ripresentano gli stessi sintomi iniziali, allora il soggetto sarà affetto da gluten sensitivity, che è una patologia temporanea (può durare alcuni mesi / qualche anno). Si può provare a reintrodurre il glutine successivamente, dopo qualche anno.

Non bisogna fare autodiagnosi ed iniziare a mangiare senza glutine per due ragioni: uno perché la dieta senza glutine è costosa e secondo perché si possono innescare altre patologie, perché la dieta senza glutine è più calorica e può portare ad obesità e malattie cardiovascolari o metaboliche e di ipertensione. Bisogna quindi rivolgersi ad esperti per non fare danni.

L’intolleranza al lattosio si associa spesso alla celiachia, che distrugge i villi intestinali e le lattasi sono contenute proprio nei villi, quindi il soggetto celiaco spesso è anche intollerante al lattosio. Tale intolleranza può scomparire una volta che i villi intestinali si riprendono con la dieta scrupolosa senza glutine.

6. Quali sono le patologie connesse alla celiachia?

Ci sono delle patologie che sono correlate alla celiachia, ma non sono determinate da essa.

La tiroidite autoimmune si lega molto spesso alla celiachia, anzi ne è un campanello di allarme.

Altre patologie sono la cirrosi biliare primitiva, l’iposplenismo.

Ci sono malattie che sono conseguenza della celiachia: ad esempio l’osteoporosi, l’osteopenia, l’anemia, l’artrite reumatoide, le poliartriti, le malattie infiammatorie croniche intestinali, l’endometriosi.

In generale tutte le patologie che hanno un disturbo immunologico sono imparentate con la celiachia.

Il diabete di tipo 1 è quello che si associa alla celiachia, non il diabete di tipo 2. Nel 5/10% dei casi, i pazienti che soffrono di diabete di tipo 1, possono sviluppare la celiachia.

7. Esiste una cura?

Sono in corso degli studi, ma ad oggi l’unica cura è la dieta rigorosamente aglutinata.

8. La celiachia è una malattia genetica, quindi quali parenti devono fare le analisi?

Tutti i parenti di 1° e 2° grado devono fare il test genetico. Una sola volta nella vita.

9. Esistono gradi di celiachia?

No. La celiachia è una.

10. Se una persona mangia contaminato, a prescindere dall’essere sintomatico o asintomatico, cosa rischia? Quali sono i danni e come si appurano?

Se non si segue una dieta rigorosa senza glutine si possono sviluppare dei danni anche gravi per l’organismo come ad esempio il linfoma, il carcinoma dell’intestino, le sindromi associate al malassorbimento come l’osteoporosi, il rachitismo, l’iposplenismo (milza piccola).

11. Ogni quanto bisogna fare i controlli post diagnosi di celiachia e quali controlli consiglia?

Si fanno i primi controlli dopo circa 6 mesi dalla diagnosi con analisi del sangue, tiroide, vitamina D, ma anche gli anticorpi per vedere se il soggetto segue una seria dieta aglutinata (si negativizzano).

La gastroscopia si fa nuovamente solo in soggetti che, nonostante la dieta, rimangono sintomatici (così detta celiachia refrattaria, le cui possibili cause sono una dieta non seria, oppure errata diagnosi).

Gli esami di follow up si decidono in base al quadro clinico per valutare se ci sono problemi metabolici, di tiroide, di calcio, di vitamina D, MOC alle ossa, ecografia epatica, alla milza.

La stanchezza si correla alla celiachia, ma bisogna valutare se è oggettiva (es: anemia irrisolta), o mentale.

12. La dieta senza glutine è più sana o no rispetto a quella normale? Chi non soffre di celiachia può mangiare lo stesso senza glutine?

La dieta senza glutine è obbligatoria solo in caso di celiachia (o gluten sensitivity) per i due motivi sopra elencati (vedi domanda 5).

13. Quante probabilità ci sono di diventare celiaci con la predisposizione genetica? Che controlli fare e a distanza di quanto tempo?

Nel 15% dei casi chi ha la predisposizione genetica può diventare celiaco. Si possono rifare gli anticorpi ogni 18 mesi.

14. Esiste un rischio diabete negli adulti celiaci?

Il diabete dell’adulto è di tipo 2 che però non è associato alla celiachia, ma al sovrappeso ed altre problematiche. Il diabete di tipo 1 si associa alla celiachia, ma nei bambini.

15. Tempistiche ritorno alla normalità dei villi post diagnosi

Circa un anno